Martes, 24 de febrero de 2009

Durante las dos últimas décadas, los investigadores han identificado docenas de genes y polimorfismos de un solo nucleótido (PSN) que podrían tener que ver con la esquizofrenia. Ahora un nuevo estudio los descarta a todos.

"La literatura está repleta de docenas de genes y PSN identificados como asociados con la esquizofrenia. Pero nosotros reevaluamos sistemáticamente a todos los principales candidatos y concluimos que la mayoría, si no todos, son falsos positivos"; aseguró la autora principal del estudio, Anna Need, asociada de postdoctorado del Centro para la variación del genoma humano del Instituto Duke de ciencias y políticas genómicas. La mayoría de los estudios anteriores eran demasiado pequeños para evaluar apropiadamente el papel de los PSN en la esquizofrenia, subrayó Need.

 

 

Need y sus colegas analizaron los genomas de pacientes de esquizofrenia y personas sanas en cuanto a los PSN y las variantes en el número de copias (VNC). Ninguno de los PSN anteriormente identificados parecieron ser significativos en la esquizofrenia, pero los investigadores identificaron varios VNC que consideran que podrían estar asociados con el trastorno psiquiátrico.

Los VNC son comunes y por lo general aparecen como omisiones o duplicaciones de trozos significativos de ADN. Pero las mayores omisiones, las que tienen una longitud superior a dos millones de bases, solo aparecen en personas que padecen esquizofrenia, aseguró Need.

"Lo que esto significa es que si vamos a hacer adelantos reales en la evaluación de las relaciones genéticas de la esquizofrenia, tendremos que secuenciar el genoma completo de cada paciente de esquizofrenia", señaló Need. "Se trata de una cantidad tremenda de trabajo, pero es la única manera en que podremos encontrar estas variaciones extremadamente poco comunes".

 

 

 

 

 

Tags: investigadores, identificado, genes y psn, asociados, esquizofrenia

Publicado por jm-medina @ 17:57  | Vida en la Tierra
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Publicado por aurora
S?bado, 19 de septiembre de 2009 | 2:08
mis hijos son mellizos comparten conmigo una variante genetica, uno de ellos tiene su mano derecha mas grande en sus partes blandas, al principios me deijeron que mis proximos hijos podrian tener malformaciones severas, luego me dijeron que no y que lo mio era una variante no una alteracion genetica, lo de tener mas hijos no me preocupa pero esto de la mano si ya que aveces se le acalambra y le duele. tambien quiero saber si puede empeorar este tama?o y se descontrole en la edad del desarrollo.